اكتشف باحثون بريطانيون في جامعة أكسفورد، بالصدفة...
اكتشف باحثون بريطانيون في جامعة أكسفورد، بالصدفة أن طفرات الجين «RNU4-2» هو السبب وراء الاضطراب الوراثي، الذي يسبب إعاقات شديدة لدى الأطفال والبالغين، «اضطراب النمو العصبي»، الذي لم يكن معروفاً من ذي قبل، ويتسبب في تأخر شديد في النمو، وعدم القدرة على الكلام، ونوبات صرع، كما ينتج عنها أشكال مختلفة للوجه، مثل تغير شكل الأذنين، وامتلاء الخدين، وانحدار الفم على أحد زوايا الوجه.
وقالت نيكولا ويفين، الأستاذة في الجامعة، والباحثة الرئيسية للدراسة: «سعينا للكشف عن الأسباب الوراثية للاضطراب، في الجينات التي يستخدمها الجسم لصنع البروتينات، التي تمثل اللبنات الأساسية للحياة، ولكن بعد تحليل الجينوم الكامل لـ9000 شخص وجدنا أن لديهم طفرات في الجين الذي لم يكن ضمن الجينات التي تصنع البروتينات».
وقالت د. آن أودونيل لوريا، من معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وهارفارد، باحثة مشاركة: «إن عدم وجود تشخيص أو تفسير لسبب حدوث المشاكل الطبية، يترك المرضى وعائلاتهم في حيرة من أمرهم، ولا يعرفون المضاعفات الأخرى التي قد تحدث، وغير قادرين على معرفة الخطوات التي يجب عليهم اتخاذها بعد ذلك». وأضافت د. آن أودونيل لوريا، «بعد معرفة السبب الكامن وراء الاضطراب الشائع، يمكن تطوير علاج يستهدف المرض مباشرة، ويمنح المرضى وأسرهم الأمل في إيجاد العلاج المناسب لحالتهم، وتعافيهم من المرض».
الإمارات العربية المتحدة أحدث الأخبار, الإمارات العربية المتحدة عناوين
Similar News:يمكنك أيضًا قراءة قصص إخبارية مشابهة لهذه التي قمنا بجمعها من مصادر إخبارية أخرى.
تعرف إلى علم الجمال العصبي | صحيفة الخليجصناعة الفن شكل من أشكال السلوك الإنساني، تمتد في الماضي عبر التاريخ المسجل...
اقرأ أكثر »
قراءة في المناظرة | افتتاحية الخليج | صحيفة الخليجيُحسب للرئيس الأمريكي جو بايدن، والمرشح الجمهوري الرئيس السابق دونالد ترامب، أنهما التزما بالقواعد الصارمة التي فُرضت عليهما خلال المناظرة الأولى التي جرت بينهما فجر أمس، وما عدا ذلك فقد كانت هناك معركة مفتوحة بين الرجلين اللذين لم يتصافحا، على مدى 90 دقيقة، لم تخل من الاتهامات والشتائم، مثل اتهام بايدن لترامب ب«الفاشل» و«المغفل» و«الأحمق» و«الرجل...
اقرأ أكثر »
مع الشعب السوداني | افتتاحية الخليج | صحيفة الخليجفي كلمته أمام مجلس الأمن يوم أمس الأول، فند السفير محمد أبو شهاب سفير الإمارات الدائم لدى الأمم المتحدة كل الأكاذيب والأباطيل التي تعمد بعض القوى السودانية للنيل من موقف الإمارات تجاه الأزمة السودانية ومعاناة الشعب السوداني من حرب مأساوية مدمرة طالت الملايين قتلاً وتدميراً وجوعاً وتهجيراً، ومساعيها التي لم تنقطع لوقف هذه الحرب، إضافة إلى دورها في...
اقرأ أكثر »
غزة لم تعرف العيد | افتتاحية الخليج | صحيفة الخليجمع استمرار العدوان الإسرائيلي على غزة، لم يعرف القطاع الفلسطيني المدمر والمحاصر العيد، فلا نحر للأضاحي ولا ولائم عائلية، ولا مظاهر احتفال ولا هدايا للأطفال، إنها مقبرة تنبعث منها رائحة الموت والفقد والدمار من كل الأرجاء، ولم يعد هناك مكان للفرحة في هذا القطاع الذي تحوّل في ثمانية أشهر إلى مسرح حيّ لإبادة جماعية حاقدة وجريمة ضد الإنسانية لن تسقط...
اقرأ أكثر »
فرصة أخيرة للهدنة | افتتاحية الخليج | صحيفة الخليجعاد الحديث مجدداً عن احتمال إبرام صفقة تفضي إلى إرساء هدنة في قطاع غزة، بعد سلسلة من الاتصالات والمشاورات والضغوط لإنهاء الحرب الإسرائيلية التي تدخل اليوم شهرها العاشر، من دون أن تحقق لتل أبيب أهدافها المعلنة، لكنها ألحقت دماراً لا يوصف بالقطاع الفلسطيني الصغير، وشهدت سلسلة من أبشع جرائم الحرب، ودفعت المنطقة برمتها إلى شفا صراع شامل.
اقرأ أكثر »
«غوغل»: التكنولوجيا تهدد أهدافنا البيئيةرفعت طفرة الذكاء الاصطناعي أسعار أسهم شركات التكنولوجيا الكبرى إلى مستويات عالية
اقرأ أكثر »